Fetal Alcohol Syndrome Questionnaire (FASQ)

Mit dem Fetal Alcohol Syndrome Questionnaire (FASQ) werden in der Diagnose des FAS die sozialen und emotionalen Störungen bei FAS berücksichtigt. Da zwei von drei Kindern und Jugendlichen mit FAS keine oder wenige körperliche Anzeichen der Erkrankung aufweisen, ist eine Diagnostik allein nach den fazialen Auffälligkeiten unzureichend. Die sozialen und emotionalen Störungen und die Verhaltensauffälligkeiten, die Kinder und Jugendliche nach vorgeburtlicher Alkoholexposition zeigen, sind diagnostisch oft zielführender. Dennoch ist das FASQ zunächst als Screening-Instrument zu verstehen, das die herkömmliche Diagnostik nicht ersetzt. Das FASQ gibt einen  Hinweis darauf, ob eine weitere FAS-Diagnostik angeraten ist. Weiteres hier: www.fasq.eu


4-Digit Diagnostic Code


Übersetzung: C. Hartmann

Die Ausprägung der vier Merkmale wird jeweils auf einer vierstufigen Likert-Skala wiedergegeben. Dabei steht die 1 für einen unauffälligen Befund und die 4 für einen stark ausgeprägten, klassischen FAS-Befund. Das heißt also, dass der Code „4444“ die deutlichste Ausprägung des FAS darstellt, nämlich ein signifikantes Wachstumsdefizit, Expression der drei untersuchten Gesichtsmerkmale, der strukturelle oder neurologische Nachweis einer ZNS-Schädigung sowie eine bestätigte pränatale Alkoholexposition auf hohem Level. Am anderen Ende der Skala steht der Code „1111“ für den Befund einer Person mit normalem Wachstum, ohne Gesichtsanomalien, ohne Hinweis auf Anomalien des ZNS und mit bestätigter Alkoholabstinenz der Mutter während der gesamten Schwangerschaft.
Insgesamt ergeben sich so 256 mögliche 4-Digit Codes, die anschließend jeweils einer von 22 klinischen Diagnosekategorien (A bis V) zugeordnet werden können. Bei den ersten drei der 22 Kategorien (A bis C) handelt es sich um ein FAS mit und ohne bestätigte Alkoholexposition bzw. ein partielles FAS.

A. Fetales Alkoholsyndrom (alkoholexponiert)
Die Diagnose eines FAS kann bei Patienten gestellt werden, die sich mit einem Wachstumsdefizit (Likert-Rang 2, 3 oder 4), den vollständigen FAS-typischen Gesichtsmerkmalen (Likert-Rang 4) und signifikanten strukturellen, neurologischen und/oder funktionellen ZNS-Anomalien (Likert-Rang 3 oder 4) vorstellen. Außerdem liegt hier eine bestätigte pränatale Alkoholexposition (Likert-Rang 3 oder 4) vor. Zwölf 4-Digit Codes erfüllen diese Kriterien.

B. Fetales Alkoholsyndrom (Alkoholexposition unbekannt)
Auch wenn unbekannt ist, ob eine pränatale Alkoholexposition vorliegt, kann die Diagnose eines FAS vergeben werden. Dies ist jedoch nur möglich, wenn die Befunde (Wachstum, Gesicht und ZNS) in schwerer Ausprägung (Likert-Ränge jeweils wie beim FAS mit bestätigter Alkoholexposition) vorhanden sind. Sechs 4-Digit Codes fallen in diese Kategorie.

C. Partielles Fetales Alkoholsyndrom (alkoholexponiert)
Diese Diagnose kann an Patienten vergeben werden, die Gesichtsmerkmale des FAS (Likert-Rang 3 oder 4), signifikante strukturelle, neurologische und/oder funktionelle ZNS-Anomalien (Likert-Rang 3 oder 4) und eine bestätigte pränatale Alkoholexposition (Likert-Rang 3 oder 4) aufweisen. Das Wachstum kann hier sowohl normal als auch deutlich vermindert sein (alle Likert-Ränge möglich). So gibt es in dieser Kategorie 20 mögliche 4-Digit Codes.

Kategorie D beschreibt den Sonderfall einer FAS-Phänokopie. Die übrigen 18 Kategorien E bis V erfüllen nicht die Mindestkriterien für das (partielle) FAS. Viele der 4-Digit-Code-Kategorien E bis I wären zuvor als „possible fetal alcohol effects“ (PFAE), „alcohol-related birth defects“ (ARBD), oder „alcohol-related neurodevelopmental disorder“ (ARND) bezeichnet worden. Die Kategorien J bis V beschreiben Patienten, die bislang gar nicht durch FASD-Kriterien klassifiziert werden konnten.

Länge der Lidspalte
Die Länge der Lidspalte wird bei vollständig geöffneten Augen vom Endokanthion zum Exokanthion gemessen. Epikanthalfalten müssen gegebenenfalls vorsichtig zur Gesichtsmitte gezogen werden, um das Endokanthion zu exponieren. Die Messung erfolgt entweder mit einem durchsichtigen Plastiklineal, das möglichst dicht an das Auge gehalten werden sollte, ohne es jedoch zu berühren, oder softwarebasiert. Dafür muss ein kleiner Aufkleber als interne Vergleichsskala zwischen die Augenbrauen platziert werden, bevor das Foto aufgenommen wird. Die Lidspaltenlänge wird gemessen, indem das Endo- und Exokanthion beider Augen mit dem Mauszeiger markiert wird. Der jeweilige z-Score (Anzahl der Standardabweichungen unter- oder oberhalb der Norm) wird dabei automatisch berechnet.
Wenn die Augen nahezu gleich groß sind, ist der Mittelwert für das Ranking zu benutzen. Besteht ein Unterschied von mehr als zwei Millimetern, wird der größere Wert berücksichtigt.

Lippen und Philtrum nach S. Astley

Schmalheit der Oberlippe und Flachheit des Philtrums
Bei der direkten Messung werden die beiden Merkmale unabhängig voneinander mit Vergleichsfotos auf dem „Lip-Philtrum Guide“ abgeglichen. Dieser ist für Kaukasier und Afroamerikaner erhältlich und entspricht einer bebilderten, fünfstufigen Likert-Skala. Der „Lip-Philtrum-Guide“ spiegelt die Normalverteilung wider. Rang 3 entspricht der 50. Perzentile und sowohl Rang 5 als auch Rang 1 reflektieren Extremwerte am Rand der Kurve.
Bei Anwendung der Software wird die Zirkularität (Umfang²/Fläche) des Oberlippenrotes berechnet. Diese wird automatisch dem entsprechenden Rang des „Lip-Philtrum Guide“ zugeordnet. Für das Philtrum gibt es noch keine automatische Vermessung durch die Fotoanalyse-Software. Der Anwender muss das Foto auf dem Bildschirm manuell einem Rang des „Lip-Philtrum-Guide“ zuordnen.
Anhand der drei Gesichtsmerkmale wird anschließend wieder ein ABC-Score erstellt. Dabei müssen alle drei Merkmale zum gleichen Zeitpunkt gemessen worden sein. Wenn mehrere Messungen unterschiedlichen Alters vorliegen, sollte für das Ranking der am stärksten exprimierte Phänotyp gewählt werden. Wenn keine FAS-Merkmale vorliegen, sollten vorzugsweise Messungen im Alter von drei bis zehn Jahren als Referenz verwendet werden.
Beim ABC-Score steht der erste Buchstabe für die Lidspalte, der zweite für das Philtrum und der dritte für die Oberlippe. In Bezug auf die Lidspalte wird ein C bei einem z-Score kleiner oder gleich -2 Standardabweichungen vergeben, ein B bei einem z-Score zwischen -2 und -1 Standardabweichungen und ein A bei einem z-Score größer als -1 Standardabweichung. Bei den anderen beiden Merkmalen entspricht jeweils ein Likert-Rang von 4 oder 5 auf dem „Lip-Philtrum Guide“ einem C, ein Rang von 3 einem B und ein Rang von 1 oder 2 einem A (siehe Tabelle 3). Die ABC-Scores werden zum Schluss den Likert-Rängen 1 bis 4 des 4-Digit Code zugeordnet.

Eine unterschiedliche Bewertung eines Gesichtes durch zwei Untersucher könnte unter anderem dadurch bedingt sein, dass die Zuordnung des Philtrums zu einer der fünf verschiedenen Likert-Skala-Stufen des bebilderten „Lip-Philtrum-Guide“ sowohl am Patienten als auch bei Anwendung der FAS Facial Photographic Analysis Software durch eine rein subjektive Einschätzung des jeweiligen Untersuchers erfolgt. Die Entwicklung einer softwarebasierten Berechnung des Likert-Rangs des Philtrums könnte deshalb möglicherweise zu einer Senkung der interindividuellen Variabilität führen. Ist dies technisch nicht möglich, könnte zumindest die Ergänzung des „Lip-Philtrum Guide“ um eine  Ansicht  im Halbprofil („¾-View“) erwogen werden.

Dreiviertelansicht des Philtrum nach C. Hartmann

(Nachtrag: Susan Astley hat den amerikanischen Lip-Philtrum Guide inzwischen um genau diese hilfreiche Dreiviertelansicht - neben der `caucasian´ auch in der `african american´ Version - ergänzt: http://depts.washington.edu/fasdpn/htmls/lip-philtrum-guides.htm).


FASD-Leitlinien

Die deutschen Leitlinien für FAS (www.awmf.org) orientieren sich eng an den Vorgaben aus Frankreich (Lemoine) und Nordamerika (IOM, CDC). Sie haben allerdings den Vorzug, dass sie auf den Ergebnissen von Studien hoher wissenschaftlicher Qualität basieren ("evidence based") und sich dort, wo solche Studien nicht vorliegen, angemessen vorsichtig äußern.

Die Leitlinien sprechen bezüglich des Vorhandenseins einzelner körperlicher Symptome sehr  bewußt durchgängig von "soll" oder "sollte". Diese Formulierungen bedeuten, dass mit den Leitlinien eine Hilfestellung gegeben wird, die in der Diagnostik des FAS orientieren will: sind diese Anzeichen vollständig oder teilweise beim Kind vorhanden, sollte an ein FAS gedacht werden.

Weiter

Auch




Für weitere Diagnosen aus dem FAS-Spektrum (partielles FAS, ARND) werden folgende Regeln gelten:

Partielles Fetales Alkoholsyndrom (pFAS):
A. 2 der folgenden 3 facialen Auffälligkeiten,
dokumentiert zu einem beliebigen Zeitpunkt:
1. Kurze Lidspalten (≤ 3. Perzentile)
2. Verstrichenes Philtrum (Rang 4 oder 5 Lip-Philtrum Guide)
3. Dünne Oberlippe (Rang 4 oder 5 Lip-Philtrum Guide)

B. Beeinträchtigung in mind. 3 der folgenden ZNS-Bereiche (falls mit objektiven Tests messbar jeweils mind. 2 SD unter der Norm):
1. Globale Intelligenzminderung
2. signifikante kombinierte Entwicklungsverzögerung bei Kindern ≤ 2 J.
3. Sprache
4. Feinmotorik
5. Räumlich-visuelle Wahrnehmung oder räumlich-konstruktive Fähigkeiten
6. Lern- oder Merkfähigkeit
7. Exekutive Funktionen
8. Rechenfertigkeiten
9. Aufmerksamkeit
10. Soziale Fertigkeiten oder Verhalten
11. Epilepsie
12. Mikrocephalie ≤ 10. Perzentile / ≤ 3. Perzentile

C. Bestätigter oder wahrscheinlicher mütterlicher Alkoholkonsum während der Schwangerschaft


Entwicklungsneurologische Störung nach PAE (ARND):
A. Beeinträchtigung in mind. 3 der folgenden ZNS-Bereiche (falls mit objektiven Tests messbar jeweils mind. 2 SD unter der Norm):
1. Globale Intelligenzminderung
2. signifikante kombinierte Entwicklungsverzögerung bei Kindern ≤ 2 J.
3. Sprache
4. Feinmotorik
5. Räumlich-visuelle Wahrnehmung oder räumlich-konstruktive Fähigkeiten
6. Lern- oder Merkfähigkeit
7. Exekutive Funktionen
8. Rechenfertigkeiten
9. Aufmerksamkeit
10. Soziale Fertigkeiten oder Verhalten
11. Epilepsie
12. Mikrocephalie ≤ 10. Perzentile / ≤ 3. Perzentile

B. Bestätigter mütterlicher Alkoholkonsum während der Schwangerschaft

Kurzgefasst haben wir nun folgende Diagnosekriterien:


Zukunft der FAS-Diagnostik

Anfanghaft gehörte es zur Stärke der Diagnose „FAS“ (und vormals „Alkoholembryopathie“), dass sie sich an körperlichen Kennzeichen dingfest machen ließ. Zugleich aber war diese Ausrichtung als medizinische Diagnose auch ein `Geburtsfehler´, eine bleibende Schwäche der Diagnose „FAS“. Durch den Verweis auf manifeste körperliche Stigmata konnten Mediziner bewogen werden, diese neue Diagnose anzuerkennen. Sehr bald aber zeigte sich, dass keineswegs alle betroffenen Kinder alle körperlichen Anzeichen der vorgeburtlichen Alkoholschädigung aufwiesen, sehr wohl aber all die Verhaltensauffälligkeiten zeigten, wie sie zu FAS-Kindern gehören. Man behalf sich, indem man `unterhalb´ der Alkoholembryopathie eine Ergänzung namens „Alkoholeffekte“ gewissermaßen als Auffangdiagnose einfügte (bzw. ein „partielles FAS, pFAS“, der Diagnose „FAS“ an die Seite stellte). Wenig später wurde klar, dass es Kinder gibt, die sehr wohl all die Verhaltensauffälligkeiten zeigen, wie sie zu FAS-Kindern gehören, denen aber die körperlichen Anzeichen nicht nur partiell, sondern gänzlich fehlten. Auch hier musste ein Name gefunden werden („ARND“). Und dann gab es auch noch Kinder, die zwar die körperlichen Anzeichen der vorgeburtlichen Alkoholschädigung aufwiesen, aber all die Verhaltensauffälligkeiten nicht zeigten, wie sie zu FAS-Kindern gehören. Auch hier musste ein Name her („ARBD“).
Diese Entwicklung ist verständlich, aber unglücklich. Unglücklich nicht nur, weil die entstandene „Buchstabensuppe“ ärztliche Skepsis weckte, sondern vor allem deshalb, weil ganz unhinterfragt bei allen Ergänzungen immer die körperlichen Anzeichen die „Benchmark“ waren und sind: pFAS ist eben FAS – nur mit weniger Gesichtsveränderung, und auch ARND sind eigentlich ein FAS, nur eben leider ganz ohne Gesichtsveränderung. Diese bleibende Ausrichtung auf die körperlichen Veränderungen führt ungewollt zu einer als abgestuft erlebten Verlässlichkeit der Diagnose. Je mehr körperliche Anzeichen da sind, desto eher wird die Diagnose `geglaubt´: beim Vollbild „FAS“ also voll, beim pFAS partiell und bei ARND kaum noch oder gar nicht. Typische Aussage eines Vormundes: „können Sie statt ARND nicht pFAS schreiben? Dann hilft uns der Kostenträger zumindest teilweise.“
Auch führt die enge Ausrichtung auf körperliche Veränderungen dazu, dass es heute Leitlinien zur Diagnose des „FAS“ gibt, nicht aber zu den Auffangdiagnosen pFAS, ARND usw. Das ist verständlich, denn für das „FAS“ gelten körperliche Veränderungen, und die sind leicht und replizierbar zu messen. Tatsächlich aber halfen selbst diese einfache Leitlinien nicht durchweg, vielmehr wurden und werden sie auch falsch interpretiert: Kostenträger deuten die Empfehlung der Leitlinien („soll“) in ein „muss“ um und bescheiden Antragstellern z.B.: „Ihre Lidspalten sind nicht klein genug, also haben Sie kein FAS!“ Wieder andere Nutzer lesen nicht sorgfältig und verkürzen die Untersuchung, erinnerlich ist leider etwa eine Gutachterin einer örtlichen Kinderschutzambulanz, die mit dem Hinweis „ich habe im gelben Untersuchungsheft geblättert und keinen Hinweis auf eine Mikrozephalie gefunden“ eine bestehende FAS-Diagnose bezweifelte. (Dabei raten die Leitlinien dazu, sich für Diagnose und Gutachten das Kind selbst anzuschauen.) Sicherlich sprechen weder Winkelzüge noch vereinzelte Unfähigkeit der Benutzer und Benutzerinnen gegen die Leitlinien.
Allerdings ist bis heute die Diagnosestellung unbefriedigend, weil sie sich von der körperlichen Symptomatik nie hat lösen können. Unbefriedigend ist das für die Diagnostiker, weil sie je nach Lidspaltenbreite oder etwa Philtrumverstrichenheit unterschiedlich formulieren müssen, unbefriedigend aber auch für Patienten und ihre Familien, die zwar belastet sind und Hilfe brauchen, aber nicht selten eine für sie und ihre Kostenträger wenig verständliche Diagnoseformulierung präsentiert bekommen.
Zementiert wurde dieser unglückliche Zustand schließlich noch, als man auf die Idee kam, das FAS und alle abgeleiteten Diagnosen unter einem Oberbegriff zusammenzubringen („FASD“) und damit zu signalisieren, dass alles eigentlich vom FAS – und damit von körperlicher Symptomatik - aus zu sehen ist. So hat eine Diagnosestellung, die ganz ohne schmale Oberlippe oder verstrichenes Philtrum oder Minderwuchs auskommt, keine Chance, sich selbständig zu etablieren.
Oder doch? Nun, der Geburtsfehler der Diagnosestellung ist inzwischen durchaus verstanden: solange wir von der körperlichen Symptomatik ausgehen und alle Diagnosen aus dem FAS-Spektrum daran gebunden halten, werden wir einer großen Zahl von Kindern mit vorgeburtlicher Alkoholschädigung nicht gerecht. Es bleibt immer der – grundfalsche - Gedanke: wenn das Kind normal aussieht, kann es mit den Alkoholschäden ja nicht so schlimm bestellt sein. Inzwischen bemühen sich viele Kollegen, das FAS nicht nur mit immer subtileren Auffangdiagnosen zu umgeben, sondern sich ganz von ihm als Referenzgröße zu trennen. Die Idee ist: die Schäden beim vorgeburtlich alkoholexponierten Kind zu bestimmen, „ohne ihm ein Lineal ins Gesicht zu halten“, also ohne Einbezug etwaiger körperlicher Auffälligkeiten.
Das ist wahrscheinlich der Weg in eine deutlich verbesserte und deutlich verständlichere Diagnostik. Nur ihr provisorischer Name ist ähnlich unschön wie die der Vorgänger: „ND-PAE“. Das heißt „Neurobehavioral Disorder Associated with Prenatal Alcohol Exposure“, auf deutsch vielleicht „Entwicklungsneurologische Störungen nach vorgeburtlicher Alkoholexposition“.
Zu dieser Diagnose gehören voraussichtlich allein Hinweise aus folgenden „Bereichen“: neurokognitive Funktionen, Selbstregulation und adaptive Funktionen.
Zu den neurokognitiven Funktionen können zählen: IQ, Exekutivfunktionen, Lernen, Gedächtnis, räumlich-visuelle Wahrnehmung. Selbstregulation betrifft etwa Stimmungsschwankungen, Verhaltensregulation, Aufmerksamkeit, Impulskontrolle. Adaptive Funktionen betreffen die Kommunikationsfähigkeit, Sozialverhalten, lebenspraktische “Alltags-“Fähigkeiten und motorische Fähigkeiten. All das ist messbar (Tests, Fragebögen), und aus jedem der drei Bereiche sollten nach Möglichkeit ein oder zwei deutlich abweichende Ergebnisse in Tests oder Fragebögen ausreichen, um die Diagnose zu stellen.
Sicherlich müssen die testpsychologisch generierten Hinweise auf die vorgeburtliche Alkoholschädigung gut validiert werden. Dies gilt vor allem in der Differentialdiagnostik: Auffälligkeiten in den gewählten Bereichen könnten ja auch auf andere Störungen weisen, etwa ADHS oder Autismus. Eine solche Differentialdiagnostik ist allerdings möglich, wie z.B. der Fragebogen FASQ zeigt: Fragen wie „Jeder ist gleich der beste Freund“ werden zu FAS-Kindern anders beantwortet als zu autistischen Kindern. Fragen wie „Kind versteht den Wert von Geld“ oder „Kind lernt aus Konsequenzen“ werden zu ADHS-Kindern anders beantwortet als zu FAS-Kindern.
Was dürfte in Zukunft bleiben? Sicherlich die altbekannte, ursprüngliche FAS-Diagnose, denn körperliche Veränderungen bei vorgeburtlicher Alkoholexposition sind ja zu benennen. Diese Diagnose sollte sicherlich als medizinische „Q-Diagnose“ (Embryopathien) verbleiben. Davon unabhängig sollte ND-PAE als psychologisch/psychiatrische Diagnose stehen, sicherlich als sog. „F-Diagnose“.

Zentral und von elementarer Bedeutung in dieser Entwicklung wird sein, dass beide Diagnosen unabhängig voneinander gesehen, gestellt und verstanden werden - damit nicht mehr wie heute das Fehlen von körperlichen Stigmata Zweifel an der Glaubwürdigkeit der Diagnose weckt - ein sinnvoller Zustand, der andernorts längst erreicht ist: es käme ja auch niemand auf die Idee, die Diagnose eines ADHS oder eines Autismus an die Bedingung nachweisbarer körperlicher Veränderungen zu binden.

Differentialdiagnostik

Die nachfolgende Liste (J. Meyer) benennt folgende genetisch bedingte Diagnosen, die mit dem FAS verwechselt werden können: Aarskog-Scott-Syndrom (AAS), Blepharophimosis-Ptosis-Epikanthus-inversus-Syndrom (BPES), CHARGE-Syndrom (CS), Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS), Dubowitz-Syndrom (DS), Feingold-Syndrom (FS), FG-Syndrom (FGS), Floating-Harbor-Syndrom (FHS), Geleophysische Dysplasie (GD), Hallermann-Streiff-Syndrom (HSS), Kabuki-Syndrom (KS), Kampomele Dysplasie (KD), Mikrodeletions-Syndrom 22q11 (MDS22q11), Noonan-Syndrom (NS), Okulodentodigitale Dysplasie (ODDD), Peters-Plus-Syndrom (PPS), Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS), SHORT-Syndrom (SS), Silver-Russell-Syndrom (SRS), Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS), Williams-Beuren-Syndrom (WBS), 3-M-Syndrom (3MS)

Weitere Krankheitsbilder mit gewissen symptomatischen Ähnlichkeiten zum FAS sind: Chromosom 15q-Duplikations-Syndrom (15qDS), Distale Trisomie 10q (DT10q), Miller-Dieker-Syndrom (MDS), Ring-Chromosom 6 (RC6), Trisomie 18 (T18).

In der Liste steht Epi für die Anzahl bekannter Fälle der genetischen Erkrankung, Ät für Entstehungsursache und Dg für Differentialdiagnostik.