Fetal Alcohol Syndrome Questionnaire (FASQ)

The Fetal Alcohol Syndrome Questionnaire (FASQ) allows to diagnose those three in four FAS patients who show no facial features at all.
Score 0 if the child never shows the behavior decribed in the item. Score 1 if the child sometimes shows the behavior decribed in the item. Score 2 if the child often shows the behavior decribed in the item. Score 3 if the child always shows the behavior decribed in the item.
A total score of 45 or more is typical for children at age 2 - 5;11 with FAS.
A total score of 55 or more is typical for children at age 6 or older with FAS.

1. destructive (deliberately or accidentally)
2. poor understanding of rules
3. cannot give reasons for his or her actions
4. pedagogic measures (gratification, praise, reproach) do not affect the child
5. requires high level of constant supervision
6. difficulty to predict risks, does not recognize dangerous situations
7. always seems to be loosing things
8. gets into frequent quarrels, spats, fights with other children, argues a lot
9. difficulty in understanding „ownership“ or possessions of others
10. no sense of stranger danger, would go with anyone
11. easily influenced, easily talked into things, too trusting, naive
12. indiscriminate, everyone is equally important, is his or her „best friend“ at once
13. requires constant reminders for daily events (structure of the day)
14. unable to walk or bike safely on the street, careless
15. cannot clothe corresponding to weather
16. no concept of time
17. problems to understand the value of money
18. high or absent pain threshold, does not sense/feel injuries
19. cannot explain/illustrate his or her actions
20. lying, confabulation
21. manipulative
22. plays with matches, setting fires
23. damages things
24. stealing behaviours at home
25. does not feel guilty /shows little remorse for actions
26. does not make connection between actions and consequences
27. does not learn from experience
28. Echolalia (repetition of what is said; multiple repetitions)
29. not able to play /entertain self (for some time)
30. loses interest in an activity soon or immediately
31. switches rapidly from one activity to another, without finishing any activity
32. not prone to play with toys
33. few ideas for play
34. no or rare imaginative, fanciful play
35. Concentration difficulties
36. easily distracted, highly suggestible
37. poor and slow learning
38. forgetful, learns a skill and quickly forgets it

Mit dem Fetal Alcohol Syndrome Questionnaire (FASQ) werden in der Diagnose des FAS die sozialen und emotionalen Störungen bei FAS berücksichtigt. Da zwei von drei Kindern und Jugendlichen mit FAS keine oder wenige körperliche Anzeichen der Erkrankung aufweisen, ist eine Diagnostik allein nach den fazialen Auffälligkeiten unzureichend.
Die sozialen und emotionalen Störungen und die Verhaltensauffälligkeiten, die Kinder und Jugendliche nach vorgeburtlicher Alkoholexposition zeigen, sind diagnostisch oft zielführender. Dennoch ist das FASQ zunächst als Screening-Instrument zu verstehen, das die herkömmliche Diagnostik nicht ersetzt. Das FASQ gibt einen  Hinweis darauf, ob eine weitere FAS-Diagnostik angeraten ist.

Die im FASQ benannten sozialen und emotionalen Auffälligkeiten (38 Items) sind von den Eltern einzuschätzen.

Ein Gesamtwert von 45 oder mehr ist bei Kindern im Alter von 2 bis 5;11 Jahren mit FAS zu erwarten.

Ein Gesamtwert von 55 oder mehr ist bei Kindern ab 6 Jahren, Jugendlichen und Erwachsenen mit FAS zu erwarte.


The Fetal Alcohol Syndrome Questionnaire (FASQ) is een aanvulling bij het diagnosticeren van FAS en houdt op een bijzondere manier rekening met de sociale en emotionele symptomen. Het ondersteunt de diagnose, juist bij die kinderen en jeugdigen met FAS, bij wie de typische fysieke kenmerken niet aanwezig zijn en die tot nu toe niet gediagnosticeerd konden worden.
De FAS diagnose moet altijd gesteld worden door een professional. Zoals voorheen, is voor een zekere diagnosestelling informatie nodig over het alcoholgebruik van moeder tijdens de zwangerschap en de bevestiging van de typisch lichamelijke kenmerken van FAS.
De sociale- en emotionele kenmerken genoemd in de FASQ (38 items) worden door de ouders beoordeeld. Bij kinderen (2-5;11 j.) met FAS is een totaalscore van 45 of meer is te verwachten. Bij kinderen en jeugdigen ( 6;0 + ouder) met FAS is een totaalscore van 55 of meer is te verwachten.
Dit is de FASQ:
Hieronder vindt u een lijst met gedragingen en eigenschappen. Wilt u voor elke uitspraak beoordelen in hoeverre die voor uw kind van toepassing is?
Omcirkel een 0 als de uitspraak helemaal niet van toepassing is.
Omcirkel een 1 als de uitspraak af en toe of enigszins van toepassing is.
Omcirkel een 2 als de uitspraak veelvuldig van toepassing is.
Omcirkel een 3 als de uitspraak helemaal van toepassing is.
Neemt u rustig de tijd voor uw mening en wilt u goed nadenken in hoeverre de uitspraak op uw kind van toepassing is.

1. In het verkeer let het kind niet op
2. Het kind verliest snel zijn interesse voor een activiteit
3. Het kind is niet in staat uit te leggen waarom het iets doet
4. Het kind kan risico’s niet inschatten
5. Het kind herhaalt vaak dingen die anderen zeggen
6. Het kind kan niet uitleggen waarom het iets heeft gedaan
7. Het kind is argeloos tegenover anderen, het kan bedoelingen van anderen niet begrijpen
8. Het kind liegt vaak of bedenkt smoesjes
9. Het kind begrijpt de consequentie van zijn handelen niet
10. Als het kind iets verkeerd heeft gedaan, voelt het zich niet schuldig
11. Het kind maakt dingen stuk
12. Het kind heeft geen begrip van de waarde van geld
13. Het kind raakt vaak dingen kwijt, bijvoorbeeld zijn schoolspullen
14. Het kind is niet gevoelig voor pijn
15. Het kind leert maar langzaam
16. Het kind beschouwt nieuwe kennissen blindelings als “aardig” of als “beste vriend"
17. Het kind kan zich niet aan regels houden
18. Het kind steelt dingen, ook uit het ouderlijk huis
19. Het kind vergeet weer snel wat het geleerd heeft
20. Het spel van het kind is weinig fantasievol
21. Opvoedkundige maatregelen, zoals beloning of straf, hebben geen invloed op het kind
22. Het kind wisselt snel van activiteiten, zonder een activiteit af te maken
23. Anderen moeten de dagindeling voor het kind vaststellen
24. Het kind kan zichzelf niet voor langere tijd bezighouden
25. Het kind leert niet van zijn fouten, het leert niet van ervaringen
26. Het kind kan “mijn” en “dijn” niet onderscheiden
27. Het kind is gevoelig voor prikkels en is gemakkelijk af te leiden
28. Het kind speelt graag met vuur of heeft al een brandje gesticht
29. Het kind gaat gemakkelijk met iedereen mee
30. Het kind speelt ouders of anderen mensen tegen elkaar uit
31. Het kind heeft maar weinig ideeën voor spelactiviteiten
32. Het kind heeft geen begrip van tijd
33. Het kind heeft continue begeleiding en controle nodig
34. Het kind kan zijn kleding niet aan de temperatuur aanpassen
35. Het kind speelt weinig met speelgoed
36. Het kind kan zich moeilijk concentreren
37. Het kind vernielt spullen
38. Het kind heeft vaak ruzie met andere kinderen


Sandra Knuiman (Universiteit Utrecht) heeft de FASQ vertaald naar het Nederlands.


 

4-Digit Diagnostic Code


Übersetzung: C. Hartmann

Die Ausprägung der vier Merkmale wird jeweils auf einer vierstufigen Likert-Skala wiedergegeben. Dabei steht die 1 für einen unauffälligen Befund und die 4 für einen stark ausgeprägten, klassischen FAS-Befund. Das heißt also, dass der Code „4444“ die deutlichste Ausprägung des FAS darstellt, nämlich ein signifikantes Wachstumsdefizit, Expression der drei untersuchten Gesichtsmerkmale, der strukturelle oder neurologische Nachweis einer ZNS-Schädigung sowie eine bestätigte pränatale Alkoholexposition auf hohem Level. Am anderen Ende der Skala steht der Code „1111“ für den Befund einer Person mit normalem Wachstum, ohne Gesichtsanomalien, ohne Hinweis auf Anomalien des ZNS und mit bestätigter Alkoholabstinenz der Mutter während der gesamten Schwangerschaft.
Insgesamt ergeben sich so 256 mögliche 4-Digit Codes, die anschließend jeweils einer von 22 klinischen Diagnosekategorien (A bis V) zugeordnet werden können. Bei den ersten drei der 22 Kategorien (A bis C) handelt es sich um ein FAS mit und ohne bestätigte Alkoholexposition bzw. ein partielles FAS.

A. Fetales Alkoholsyndrom (alkoholexponiert)
Die Diagnose eines FAS kann bei Patienten gestellt werden, die sich mit einem Wachstumsdefizit (Likert-Rang 2, 3 oder 4), den vollständigen FAS-typischen Gesichtsmerkmalen (Likert-Rang 4) und signifikanten strukturellen, neurologischen und/oder funktionellen ZNS-Anomalien (Likert-Rang 3 oder 4) vorstellen. Außerdem liegt hier eine bestätigte pränatale Alkoholexposition (Likert-Rang 3 oder 4) vor. Zwölf 4-Digit Codes erfüllen diese Kriterien.

B. Fetales Alkoholsyndrom (Alkoholexposition unbekannt)
Auch wenn unbekannt ist, ob eine pränatale Alkoholexposition vorliegt, kann die Diagnose eines FAS vergeben werden. Dies ist jedoch nur möglich, wenn die Befunde (Wachstum, Gesicht und ZNS) in schwerer Ausprägung (Likert-Ränge jeweils wie beim FAS mit bestätigter Alkoholexposition) vorhanden sind. Sechs 4-Digit Codes fallen in diese Kategorie.

C. Partielles Fetales Alkoholsyndrom (alkoholexponiert)
Diese Diagnose kann an Patienten vergeben werden, die Gesichtsmerkmale des FAS (Likert-Rang 3 oder 4), signifikante strukturelle, neurologische und/oder funktionelle ZNS-Anomalien (Likert-Rang 3 oder 4) und eine bestätigte pränatale Alkoholexposition (Likert-Rang 3 oder 4) aufweisen. Das Wachstum kann hier sowohl normal als auch deutlich vermindert sein (alle Likert-Ränge möglich). So gibt es in dieser Kategorie 20 mögliche 4-Digit Codes.

Kategorie D beschreibt den Sonderfall einer FAS-Phänokopie. Die übrigen 18 Kategorien E bis V erfüllen nicht die Mindestkriterien für das (partielle) FAS. Viele der 4-Digit-Code-Kategorien E bis I wären zuvor als „possible fetal alcohol effects“ (PFAE), „alcohol-related birth defects“ (ARBD), oder „alcohol-related neurodevelopmental disorder“ (ARND) bezeichnet worden. Die Kategorien J bis V beschreiben Patienten, die bislang gar nicht durch FASD-Kriterien klassifiziert werden konnten.

Länge der Lidspalte
Die Länge der Lidspalte wird bei vollständig geöffneten Augen vom Endokanthion zum Exokanthion gemessen. Epikanthalfalten müssen gegebenenfalls vorsichtig zur Gesichtsmitte gezogen werden, um das Endokanthion zu exponieren. Die Messung erfolgt entweder mit einem durchsichtigen Plastiklineal, das möglichst dicht an das Auge gehalten werden sollte, ohne es jedoch zu berühren, oder softwarebasiert. Dafür muss ein kleiner Aufkleber als interne Vergleichsskala zwischen die Augenbrauen platziert werden, bevor das Foto aufgenommen wird. Die Lidspaltenlänge wird gemessen, indem das Endo- und Exokanthion beider Augen mit dem Mauszeiger markiert wird. Der jeweilige z-Score (Anzahl der Standardabweichungen unter- oder oberhalb der Norm) wird dabei automatisch berechnet.
Wenn die Augen nahezu gleich groß sind, ist der Mittelwert für das Ranking zu benutzen. Besteht ein Unterschied von mehr als zwei Millimetern, wird der größere Wert berücksichtigt.

Lippen und Philtrum nach S. Astley

Schmalheit der Oberlippe und Flachheit des Philtrums
Bei der direkten Messung werden die beiden Merkmale unabhängig voneinander mit Vergleichsfotos auf dem „Lip-Philtrum Guide“ abgeglichen. Dieser ist für Kaukasier und Afroamerikaner erhältlich und entspricht einer bebilderten, fünfstufigen Likert-Skala. Der „Lip-Philtrum-Guide“ spiegelt die Normalverteilung wider. Rang 3 entspricht der 50. Perzentile und sowohl Rang 5 als auch Rang 1 reflektieren Extremwerte am Rand der Kurve.
Bei Anwendung der Software wird die Zirkularität (Umfang²/Fläche) des Oberlippenrotes berechnet. Diese wird automatisch dem entsprechenden Rang des „Lip-Philtrum Guide“ zugeordnet. Für das Philtrum gibt es noch keine automatische Vermessung durch die Fotoanalyse-Software. Der Anwender muss das Foto auf dem Bildschirm manuell einem Rang des „Lip-Philtrum-Guide“ zuordnen.
Anhand der drei Gesichtsmerkmale wird anschließend wieder ein ABC-Score erstellt. Dabei müssen alle drei Merkmale zum gleichen Zeitpunkt gemessen worden sein. Wenn mehrere Messungen unterschiedlichen Alters vorliegen, sollte für das Ranking der am stärksten exprimierte Phänotyp gewählt werden. Wenn keine FAS-Merkmale vorliegen, sollten vorzugsweise Messungen im Alter von drei bis zehn Jahren als Referenz verwendet werden.
Beim ABC-Score steht der erste Buchstabe für die Lidspalte, der zweite für das Philtrum und der dritte für die Oberlippe. In Bezug auf die Lidspalte wird ein C bei einem z-Score kleiner oder gleich -2 Standardabweichungen vergeben, ein B bei einem z-Score zwischen -2 und -1 Standardabweichungen und ein A bei einem z-Score größer als -1 Standardabweichung. Bei den anderen beiden Merkmalen entspricht jeweils ein Likert-Rang von 4 oder 5 auf dem „Lip-Philtrum Guide“ einem C, ein Rang von 3 einem B und ein Rang von 1 oder 2 einem A (siehe Tabelle 3). Die ABC-Scores werden zum Schluss den Likert-Rängen 1 bis 4 des 4-Digit Code zugeordnet.

Eine unterschiedliche Bewertung eines Gesichtes durch zwei Untersucher könnte unter anderem dadurch bedingt sein, dass die Zuordnung des Philtrums zu einer der fünf verschiedenen Likert-Skala-Stufen des bebilderten „Lip-Philtrum-Guide“ sowohl am Patienten als auch bei Anwendung der FAS Facial Photographic Analysis Software durch eine rein subjektive Einschätzung des jeweiligen Untersuchers erfolgt. Die Entwicklung einer softwarebasierten Berechnung des Likert-Rangs des Philtrums könnte deshalb möglicherweise zu einer Senkung der interindividuellen Variabilität führen. Ist dies technisch nicht möglich, könnte zumindest die Ergänzung des „Lip-Philtrum Guide“ um eine  Ansicht  im Halbprofil („¾-View“) erwogen werden.

Dreiviertelansicht des Philtrum nach C. Hartmann

(Nachtrag: Susan Astley hat den amerikanischen Lip-Philtrum Guide inzwischen um genau diese hilfreiche Dreiviertelansicht - neben der `caucasian´ auch in der `african american´ Version - ergänzt: http://depts.washington.edu/fasdpn/htmls/lip-philtrum-guides.htm).


FASD-Leitlinien

Die deutschen Leitlinien für FAS (www.awmf.org) orientieren sich eng an den Vorgaben aus Frankreich (Lemoine) und Nordamerika (IOM, CDC). Sie haben allerdings den Vorzug, dass sie auf den Ergebnissen von Studien hoher wissenschaftlicher Qualität basieren ("evidence based") und sich dort, wo solche Studien nicht vorliegen, angemessen vorsichtig äußern.

Die Leitlinien sprechen bezüglich des Vorhandenseins einzelner körperlicher Symptome sehr  bewußt durchgängig von "soll" oder "sollte". Diese Formulierungen bedeuten, dass mit den Leitlinien eine Hilfestellung gegeben wird, die in der Diagnostik des FAS orientieren will: sind diese Anzeichen vollständig oder teilweise beim Kind vorhanden, sollte an ein FAS gedacht werden.

Weiter

Auch




Für weitere Diagnosen aus dem FAS-Spektrum (partielles FAS, ARND) werden folgende Regeln gelten:

Partielles Fetales Alkoholsyndrom (pFAS):
A. 2 der folgenden 3 facialen Auffälligkeiten,
dokumentiert zu einem beliebigen Zeitpunkt:
1. Kurze Lidspalten (≤ 3. Perzentile)
2. Verstrichenes Philtrum (Rang 4 oder 5 Lip-Philtrum Guide)
3. Dünne Oberlippe (Rang 4 oder 5 Lip-Philtrum Guide)

B. Beeinträchtigung in mind. 3 der folgenden ZNS-Bereiche (falls mit objektiven Tests messbar jeweils mind. 2 SD unter der Norm):
1. Globale Intelligenzminderung
2. signifikante kombinierte Entwicklungsverzögerung bei Kindern ≤ 2 J.
3. Sprache
4. Feinmotorik
5. Räumlich-visuelle Wahrnehmung oder räumlich-konstruktive Fähigkeiten
6. Lern- oder Merkfähigkeit
7. Exekutive Funktionen
8. Rechenfertigkeiten
9. Aufmerksamkeit
10. Soziale Fertigkeiten oder Verhalten
11. Epilepsie
12. Mikrocephalie ≤ 10. Perzentile / ≤ 3. Perzentile

C. Bestätigter oder wahrscheinlicher mütterlicher Alkoholkonsum während der Schwangerschaft


Entwicklungsneurologische Störung nach PAE (ARND):
A. Beeinträchtigung in mind. 3 der folgenden ZNS-Bereiche (falls mit objektiven Tests messbar jeweils mind. 2 SD unter der Norm):
1. Globale Intelligenzminderung
2. signifikante kombinierte Entwicklungsverzögerung bei Kindern ≤ 2 J.
3. Sprache
4. Feinmotorik
5. Räumlich-visuelle Wahrnehmung oder räumlich-konstruktive Fähigkeiten
6. Lern- oder Merkfähigkeit
7. Exekutive Funktionen
8. Rechenfertigkeiten
9. Aufmerksamkeit
10. Soziale Fertigkeiten oder Verhalten
11. Epilepsie
12. Mikrocephalie ≤ 10. Perzentile / ≤ 3. Perzentile

B. Bestätigter mütterlicher Alkoholkonsum während der Schwangerschaft

Kurzgefasst haben wir nun folgende Diagnosekriterien: